پاورپوینت بیماری ها و سندرم های ژنتیکی

صفحه 1:
بیماری ها و سندرم ‎sb‏ 

صفحه 2:


صفحه 3:
Down Syndrome ‎syly S (Down Syndrome)usl> pyri ”‏ ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام يا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید. ‏* از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. ‏۴ متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱:۰۰ ‏مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در ‏مادران جوان كم تر و باافزايش سن مادر افزايش معيابد. 

صفحه 4:
۴ انواع سندرم داون : * شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل مي دهد ظمذامصاز5ن0 ۱03 يا نوع جدا نشده است ۴ نوع دیگر 1۲205100208 یا جابجايي است ‎5s] gs Mosaicism >‏ اسبکه تنها در 1 تا 2 درصد از همه لنولع سندرم داون‌دیده ميشود 

صفحه 5:


صفحه 6:
Ast and 2nd cease 

صفحه 7:
علائم : هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن) استخوان پشت سری صاف و نامتقارن شکاف چشمی تنگ و مورب (شییه موغولها) استخوانهای گونه بلند ( Epicanthal fold) psu Sl, فاصله بیش از معمول بین دو چشم[ هایپرتلوریسم) - کاناراکت - استرابیسم - نیستاگموس - هیدرپس قرنیه - صورت گرد و پهن و صاف - نیمرخ تخت - پهن بودن تیغه بینی - پل بینی مسطح - بینی کوچک - قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر ‎YL‏ -دهان کوچک - زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان) - گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده. - وجود خط عرضی در كف دست ( 76356 51501811 )كه موازى خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط اففی در کف دست بجای دو خط افقی) - فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (191۲ع61:00۵) - و021 (شروع) انگشت اول از پائینتر است. - انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند. 

صفحه 8:
“كردن كوتاه- هنكام تولد يوست يشت كردن شل و چین خورده است.. - زياد بودن فاصله بين اتكشت شصت با و انكشت كنارى كه بصورت شيارى به كف با امتداد يافته وبه عقب كشيده ميشود. (اين علامت شايعتر از خط افقى دسث است) - موهای بدن نازک و ظریف و تتک میباشد. - عدم وجود رفلکس مورو 10220 - (عقبماندگی‌تهنی‌شدید تا متوسطا ‎sips‏ پوست بدن شل و قابل کشش بوده , ممکن است سیانوزه باشد و بعدا" رنگ پریده وبا جرب به نظر أيد. ‏- شل بودن عضلات شكم ‏- شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود. ‏- ناهنجارى لكن - تغيير شكل و بهن بودن استخوانهای لگن - وزن بايينتر ازسن جنينى در هنكام تولد ‏- - ناهنجاريهاى قلبى شايع (40-60) درصد مى باشد. ‏- مردان معمولا عقيم و زنان دجار بلوغ دیررس و با نسگی زودرس می باشند و در خانمها نست بهافراد عادی باروری کمتر است و 9250 احتمال بدتا آمدن فرزند متا وجود داد ‏- طول عمر متوسط 40 سال ‏- آندوکرین - اختلالات تیروئید (هیپو تیرونیدیسم)- آترزی روده - اختلالات مادرزادی قلبی و دیا -احتمال افسردگی و آلزایمر در اين بیماران بیشتر است. ‎3 ‏- اغلب کوتاه فد و چاق ‎cas a a a ope fl ‎ 

صفحه 9:


صفحه 10:


صفحه 11:
Thalassemia * گروه هتروژني از آنمي‌هاي همولتيك ارئي هستند که وجه اشتراك آنها کاهش میزان سنتزيك یا چند زنجیره پلي پیتید گلوبيني است . ** نامگذاري این بيماري براساس همان زنجیره گرفتار صورت مي گیرد (انواع آلفا, بتا, دلتابتا ...) بیشترین فورمهاي تالاسمي آلفا و بتا تالاسمي است. شایعترین فرم تالاسمي در كشورهاي آطراف در مدیترانه و کشور ما ایران ؛ بتاتالاسمي است . ۴ شیوع اختلال ژ: مربوط به تالاسمي در اين مناطق از 5/2 تا 15 درصد 

صفحه 12:
> الف - سندرم هاي آلفا تالاسمي * در این مجموعه زنجیره آلفا یا اصلا ساخته نمي شود یامیزان سنتز آن کاهش دارد و در بعضي موارد بطور کامل ژین آلفا حذف مي شود که بصورت "۰ نشان داده مي شود. < برحسب تقایص ژنتیکی و ملکولی که روي چند ژن آلفا تأثیر بگذارند چهار سندرم آلفا تالاسمي خواهیم داشت. ( Silent carrier)! Gugels Jal 2 !( @ Thalassemia Trait) ‘one wawL Lull 2 آلفا تالاسمي مینور معمولا با يكي از دو حالت زیر اتفاق میافتد . / مه هتروزيكوس براي" » » - |6 فووم هموربكوس سراي » )H)H disease Hb ‏بيماري هموكلوبين‎ 3 Hydrops Fetalis ‏هيدرويس فتاليس‎ .4 

صفحه 13:


صفحه 14:
ب) سندرمهاي بتا تالاسمي در بتا تالاسمي اختلال سنتز زنجیره بتا وجود دارد يعني جهشهايي که در ژن بتا رخ داده است متجر به کاهش ساخت يا عدم سنتز زنجیره بتا بشود از نظر شدت علائم باليني این گروه از تلاسمي ها به 4 زیر مجموعه تقسیم مي شوند: ۰ ناقل خاموش ههسنهنه منهه‌ععهلهطا «ه ‎Silent Carrier‏ (thalassemia trait , ‏تالاسمي مینور «مصند دنصه‌ععهلهطاق‎ Le . تالاسمي ابنترمدیا (80 /+8) . تالاسمي ماژور با «وژهتد دنهه‌ععهلهطا رحتصعهه ‎cooley’s‏ 

صفحه 15:
علائم تالاسمی ۶ معمولا تالاسمی خفیف باعت بروز هیچ علائمی نمی شود. ۶ تالاسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز علائم بیماری کم خونی شوند. به عنوان مثال ممکن است شما احساس ضعف, خستگی و تنگی نفس داشته کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد کنند (عدم رشد), استخوان بندی آنها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن, تب مکرر و اسهال داشته باشند. 

صفحه 16:
‎lr‏ میت بو ام ‎ 

صفحه 17:


صفحه 18:
mucopolysaccharidosis ‎(Mucopolysaccharidosis) jsxjSLusksSs0 >‏ معروف به ام بى اس (8155) ريى گروه از بیماربهای متابولیک هستند که اشکالات متابولیکی در عملکرد آنزیمهای لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکو زآمینوگلیکان (موکویلی‌ساکاریدها) می‌شود. ‏* چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات, کندروابتین سولفات, کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند: 

صفحه 19:
۴ کودکان مبتلا به یکی از انواع موکوپلی ساکاریدوزها(۲/۴55) با یافتةه"هاق. اسکلتی:::عزوقی یا دستگاه عضبی مرکزی هفراه با زبری ویژگی های صورتی تظاهر می یابند. * این ویژگی ها از تجمع پیش رونده پلی ساکاریدهای سولفاته ( نیز موسوم به گلیکو امینوگلیکان) ناشی می شوند . > هر نوع ۳5ویژه , دارای الگوی ویژگی برای دفع ادراری کلیکو رام نوکلیکا ان ها, درماتان. هپاران. کرتان. و کندرویتین سولفات هستند. ۶ همه آنها به استثنای نشانگان هانتر که وابسته بهااست, به شکل مغلوب اتوزومی به ارث می رسند. 

صفحه 20:
۴ نشانگان هورلر(2۳5-1) ۴ نشانگان هانتر(0۳5-11) ۴ نشانگان سان فلیپو(20۳5-111) ‎٠“‏ نشانگان مورکیو(2۳5۷) MPS V > ‏نشانگان ماراتولامی(1۳5-۷1)‎ < Sly ‏نشانگان(۳53/11/)‎ > MPS IX(Natowicz syndrome Hyaluronidase » deficiency) 

صفحه 21:


صفحه 22:


صفحه 23:
Trisomy 13 تریزومی ۱۳ که سندرم پاتو نیز نامیده می شود یک اختلال کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است. افراد مبتلا به تریزومی ۱۳ اغلب دارای نقایص قلبی, ناهنجاری ‎sb‏ ‏طناب نخاعی یا مغزی, چشم های بسیار کوچک یا دارای تکوین ضعیف (میکروفتالمی), انگشتان دست و پای اضافه (پلی داکتیلی), شکاف در لب (ور1 6168) با (یا بدون) شکاف در سقف دهان (شکاف کام : :168 ‎Usi 9 (palate‏ (عملکرد) ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) می باشند. بسیاری از نوزادان مبتلا به تریزومی ۱۳؛ در روزها یا هفته ‎dol slo‏ زندئی خود می میرند. تنها ۵ تا ۱۰ درصد کودکان مبتلا به اين اختلال بیش از یک سال عمر می کنند. این بیماری ۱ نفر از هر ۱۶۰۰۰ نفر را تحت ثاثیر قرار می دهد. > 

صفحه 24:


صفحه 25:
‎Trisomy 18‏ تریزومی ۱۸ , سندرم ادوارد نیز نامیده می شود بیماری کروموزومی است که باعث اختلالات در بسیاری از نقاط بدن می شود. افراد مبتلا به اين بیماری اغلب رشد آهسته قبل از تولد (عقب ماندگی رشد داخل رحمی) و وزن کم هنگام تولد را نشان می دهند. مبتلایان ممکن است نقص در قلب و اندام های دیگر که قبل از تولد تکامل می یابند را نشان می دهند. از دیگر ویژگی های این بیماری سر کوچک با شکل غیر طبیعی, فک و دهان کوچک و مشت گره کرده با انگشتانی که بر روی هم خم شده اند, می باشد. به علت حضور مشکلات عدیده پزشکی بسیاری از افراد مبتلا به تریزومی ‎VA‏ قبل از تولد و یا در ۵ ماه اول زندگی می میرند. ۵ تا ۱۰ درصد از کودکان با تریزومی ۱۸ تا بعد از یک سالگی زنده می مانند, اين کودکان مشکلات شدید ذهنی دارند. تریزومی ۱۸ در حدود ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده اتفاق می افتد. اين اختلال در حاملگی ها شایعتر می باشد زیرا بسیاری از جنین های با لين اختلال به دنیا نیامده بلکه مرگ داخل رحمی را نشان می دهند و به حاملگی نمی رسند. ‏هرچند امکان ایجاد اين بیماری در فرزندان زنان در هر سنی وجود دارد اما هرچه سن زن افزايش يابد احتمال ايجاد اين بیماری افزايش می یابد. ‎ 

صفحه 26:


صفحه 27:
Achondroplasia < اکندروپلازی که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است, نوعی اختلال اتوزومی غالب. ناشی از جهش های اختصاصی در 76۳83 می باشد؛ دو جهش, بعنی01138۸ )حدود 98 درصد) و1) 011380 تا 2 درصد) مسئول بیش از 99 درصد موارد آکوتدروپلازی هستند. بروز آکوندرویلازی, 1 در 40000 تا 1 در 15000 تولد زنده است و همه نژادها را در گیر می کند. بیماران دچار آکوتدروپلازی , در بدو تولد با کوتاه شدگی ریزوملیک بازوها و تشاق هاء قة تستبتاً بلند ودپاریک: شکل «سته شاخه دست:هاء و ماکروسقالی همراه با هیپوپلازی بخش میانی صورت. وپیشانی برجسته تظاهر می کنند. قٌد این:افراد:دز یدو:تولد: معفولاً اندکن: کمتر از حد؛:طبیعن: است: هرچند گاهی در حد پایین طبیعی باشد؛ با رشد بیشتر, قد آنها به طور پیشرونده ای از 216 Ge Sil Gaul sagan بیماران ‎tee‏ هوش طبيعى دارند, هرچند اکثر آنها تأخیر تکامل حرکتی نشان می دهند. تأخیر تکامل حرکتی آنها, ناشي از ترکیب هیپوتونی, بازشدن بیش از حد مفاصل ‎sie ja)‏ باز شدن و چرخش آرنج محدود است) , دشواری مکانیکی ایجاد تعادل در دستان بزرگشان, و با شیوع کمتر , تنگی مجرای نخاعی همراه ‎ep eR 2 cme‏ 

صفحه 28:
۶ تقريباً در 10 درصد بیماران باریک شدگی سوراخ بزرگ جمجمه اغلب موجب فشردگی ساقه مغز در پیوستگاه جمجمه - گردن و در نتیجه افزایش قراوانی هیپوئونی, ضعف جهار إندام, نارسابى در رشده آپنه مرکزی و مرگ ناكهانى مى كردد > 3 تا 7 درصد بيماران , به طور منتظره ای در طول سال اول عمر خود به علت فشرده شدگی ساقه مغز (آينه مركزى) يا آينه انسدادى مى ميرند. سایر عوارض طبی عبارتند از : چاقی , تنگی مجرای نخاع کمری, وژنو واروم. 

صفحه 29:


صفحه 30:
۶ نشانگان ویلیامز + اولين بار د ,توسط پروفسور ویلیامز و همکاران در 4 کودك ‎Mis‏ با علائم و نشانه هاي عقب ماندگي ذهني, چهره خاص و تنگي فوق دريچهاي آئورت توصیف شد. * این نشانگان غالبا به صورت تك‌گیر (اسپوراديك) بروز مي‌کند, اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. ۴ اين بیماران چهره خاص (معروف به فیلي), چشمهاي پفآلود, جين اپي‌کانتال, پل بيني فرورفته, پره بيني برامده و لبهاي کلفت دارند. > مبتلایان به این نشانگان, به شکل نامعمولی خوشرو و شاد و با ناآشنایان صمیمی هستند. ( ناهنجاريهاي قلبي شامل تنگي فوق دريچهاي آئورت, تنگي شریان ‎«sey‏ نقص ديوارههاي بین دهليزي و بین بطني است. افزایش کلسیم خون در اين بیماران يكي دیگر از موارد قابل توجه است. | تمام بیماران دچار عقبماندگي ذهني هستند و متوسط هوش آنها | از 40 نا 80 گ ارش شده است. 

صفحه 31:
SUNKEN NASAL BRIDGE PUFFINESS AROUNO THE EVES CAN STILL SEE THE EPICANTHAL FOLD (EE UID) BLUE EYES vaTH ASTARRY PATTERN LONG UPPER LIP LENGTH (PHILTRUM) ‘SMALL AND WIDELY SPACED TEETH WOE MOUTH (EAR TO EAR SMILE) PROMINENT LOWER UP SMALL CHAN 

صفحه 32:


صفحه 33:
Progeria syndrome سندرم پروجریا یک سندرم بسیار نادر می باشد که ۱ نفر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به اين سندرم مبتلا می شود. معمولا بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم در سنین حوالی ۱۳ سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند. ین سندرم یک شرایط ژنتیکی بوده و در برخی موارد می تواند به صورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتلا بروز نماید. © علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد. موتاسیون در ژن | 1.۷63۸ منجر به بروز این سندرم می گردد. موتاسیون منجر به بروز \ سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین ‎Go Lmin A‏ 2205 ۰ ۳ این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد. بروز اين حالت به ثوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد. الگوی بروز سندرم ‎sitll ca el Jyh shoes ape‏ يعني وجو يك كبن ار أبن ین معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود. 

صفحه 34:
اولین علائم اين سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد. هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مایقی علائم بروز می یاید؛ صورت و فک کوچک, بینی فشرده شده. افرادی که اين سندرم در آنها تشخیص داده می شود بسیار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده می گردد. کمی بعد این شرایط سیب چین خوردگی پوست, آترواسکلروزیس و مشکلات قلبی عروقی می گردد. به طور کلی می توان علائم را اين گونه بیان تمود: کوتاهی قد صورت و فک کوچک در مقایسه با سر تاخیر در تشکیل دندان پوست چروکیده همانند پوست سالمندان سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ طاسی سر پینی فشرده شده رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد مشکلات آترواسکلروزیش و قلبی عروقی 

صفحه 35:
۴درمان شناخته شده ایی برای این سندرم وجود ندارد. عده اندکی از افراد مبتلا به این سندرم می توانند تا بیش از ۱۳ سالگی به زندگی خود ادامه دهند. حداقل از ‎٩۰‏ از افراد مبتلا به لین سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و پا سکته می میرند. ‎a‏ ذهنى اين افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی يرد. 

صفحه 36:


صفحه 37:
‎esl‏ مارفان يك اختلال ژنییکی»قلب آئوزوعی:اسب که جک فر از هر پنج هزار نفر را مبتلا می سازد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15 رخ میدهد. ژین 181211 , بخشی از کروموزوم 15 است که دچار اختلال می گردد. اين ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. زمانی که این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. ‏۴ از آنجا که سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشکیل شده است . بنابراين جهش در اين رن , بسیاری از ارگانها را درگیر می کند مانند دستگاه اسکلتی , چشم , قلب , آثورت , عروق خونی , سیستم عصبی , پوست و ریه . ‏۶ از آنجا که توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است در صورت مبتلا بودن يكي از والدین, احتمال درگيري هريك از فرزندان ۵50خواهد بود. البته با توجه به متغير بودن شدت علایم | این بيماتي در بیماران مختلف: شدت علایم در فرزندان ‎A Vino‏ ‎ 

صفحه 38:


صفحه 39:
۴ مهمترین علائم اين بیماری عبارتند از؛ > آنها اغلب (ولین ثه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی ‎pa pare‏ با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی ‎Arachnodactyly‏ یا انگشتان شبیه عنکبوت * مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند * دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند ۱ * صورتی باریک و کشیده. چشمان گود, فک کوچک, سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند. * جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود « کف پای صاف دارند ۴ دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند * مشکلاتی در یادگیری دارند 

صفحه 40:


صفحه 41:
‎S (Prader-Willi syndrome) obs sly ey xi‏ ناهنجاری ژنتیکی پیچنده: است که پیشتر ربکش‌های:یدن:را تحت تأئیز فراز من‌دهد:در کودکان این سندرم بصورت ضعف‌های عضلانی, مشکلات تغذیه‌ای, رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود. ‏اوایل دوران خردسالی افراد مبتلا دارای اشتهای سیری ناپذیری بوده که آنان را به سمت پرخوری مزمن و چاقی پیش می‌برد. برخی از مبتلایان سندرم پرادر ویلن::به وریه آنان کهداراي اضاقه‌نوزن هستند مبتلا به شیرین نوع ۲ (بدون نیاز به تزریق انسولین) می‌شوند (دیابت نوع ۲ ‏مبتلایان به سندرم پرادر ویلی معمولاً دارای مشکلات ذهنی خفیف و ناتوانی در یادگیری می‌شوند و دارای مشکلات رفتاری چون بدخلقی, لجاجت و کندن پوست با ناخن هستند. از سایر ویژگی‌ها شاخص می‌توان بدبازیک بودن پهانی. خشم‌های نادافی هکل ‎nalts diss‏ قد کوتاه و دست و پای کوتاه اشاره کرد. برخی از افراد سندرم پرادر ویلی معمولاً پوست ضعیف و موهای روشن دارند. ‎ibe Uline‏ و هم مذکر اندام‌های تناسلی نمو نیافته و رشد نکرده و تاختز. رکفندی دز ستین توجوانی دارا بودع که همه این عوامل باعث نار ‎ 

صفحه 42:
> ندرم برآدر ویلی به خاظر آر وت رفیی تفای و باووی ند کروموزوم ۱۵ پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید. * از دیگر ژن‌های حذف شده در این ناحیه که باعث بروز نشانه‌های سندرم می‌شود می‌توان به ژن 26607 اشاره کرد. حذف اين ناحیه کروموزومی از کروموزوم ۱۵ مادری به دلیل حذف ژن ۸ كه در همسايكى زن 511821 قرار دارد و در كروموزوم مادرى روشن و در كروموزوم يدرى خاموش است سندرم آنجلمن را به وجود می‌آورد بنابراین می‌توان گفت این دو سندرم با هم رابطه خواهری دارند. 

صفحه 43:


صفحه 44:
Potter syndrome ‏سندرم پاتر و فنوتیپ پاتر سندرمی است که اشاره دارد به‎ ۴ ‏گروهی از یافته های مرتبط با فقدان مايع أمينيوتي‎ ‏کلیوی در نوزادی که متولد نشده است.‎ ۴ در سندرم پاتر مشکل اولیه نقص کلیوی می باشد . نقص کلیوی به همان نسبتی که نوزاد درون رحم رشد می کند توشعه می يابد. ۴ ظاهر تیپیکی كه در صورت يك فنوتيب ياتر اتفاق مى افتد در اثر فقدان مايع أمينيوتيك مى باشد. « بدون مايع آمينيوتيك نوزاد در برابر ديواره رحم محافظت نمى 28 6 فشان ديواره روجع يه أيجاد طلا هري غير تعمد ل«در ميورت: متجریی:شودنانند جشتم های بستاز از هم فاصله دان" 

صفحه 45:
* فنوتیپ پاتر همچنین به ایجاد اندام های غیر عادی یا اندام هایی که در پوزیشن غیر عادی یا منقبض نگه داشته شده اند منجر می شود.للیگو هیدروآمینوس در واقع توقف و توسعه ریه هاست بنا براین ریه ها به در زمان تولد به طور صحیحی فعالیت نمی کنند. علائم: جشم هاى جدا از همبا لايه كوجكى از يوست كه كوشه درونی چشم را يوشانده-يل بينى يهن -كوش هاى بايينتر از سطح معمول-جانه ى عقب رفته. فقدان برون ده ادرارى و 

صفحه 46:


صفحه 47:
Pierre Robin اين سندرم تركيبى از جند تاهنجارى مى باشد كه عبارتند از : 1 . شكاف كام ساده 2 . فک ‎Retrognathia Sz9S wink‏ 3 افتادن زبان به سمت عقب ‎Glossoptosis‏ * اين بیماری هرگز به همراه شکاف لب اتفاق نمی افتد . شکل خفیف این سندرم شایع تر است, در حالی که نوع پیشرفته نادر است . مهمترین علامت در اين نوزادان مشکلات تنفسی به دلیل انسداد نسبی راه تتفس "به وسیله زبان می باشد. علت اصلی این پیماری ناشناخته است . اما به نظر می رسد محدود شدن بچه در رحم و فشار بیش از حد معمول سر روی سینه " باعث ایجاد این ناهنجاری شود. در این موارد بطور فیزیکی رشد فک تحتانی کمتر صورت می گیرد و روی زبان در سقف دهان فشار می آورد. به این ترتیب بسته شدن طبیعی کام در اولین روزهای تکامل دچار نقص می شود. 

صفحه 48:
9 97 icrognatia- a small jaw Tongue thats large compared tothe ‏نز ول سس‎ resuling ih arway cbetucten حمسيس الس 

صفحه 49:
۴ این کودکان در مراحل اولیه ممکن است با مشکلات تغذیه ای به دلیل وجود شکاف کام مواجه باشند" که والدین جهت انجام تغذیه صحیح توسط گفتار درمانگر آموزش می بینند ۶بچه های مبتلا به سندرم پیررابین مشکلات شنیداری نیز" دارند که اگر برطرف نشود تاثیرات منفی روی صحبت كردن و تکامل گفتار می گذارد. 

صفحه 50:


صفحه 51:
leprechaunism سندرم 108016 (همچنین ‎aslw leprechaunism olgit a:‏ می شود) یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و شدید است. ‎24S no curly gul jl Ly 295 el Leprechaunism ۴‏ که افراد مبتلا به اين بیماری اغلب دارای ویژگی های الفین هستند و از حد معمول کوچکترند. ‏۶ افراد مبتلا به این سندرم ضعف علکردی شدید گيرنده های — انسولین دارند. 

صفحه 52:
*» Congenital oreo 25 “Large genitalia * SGA and growth retardation “fasting hypoglycemia 0 : oye Teme mC ‏كنوعلا 2 10 1 غ25‎ 0] |] ۸6۵۳۱۱۱0۵۱5 ۱۵ “Gene involved Insulin receptor & GH- ‏توت ندرا‎ ۳ 6 

صفحه 53:


صفحه 54:
Phenylketonuria ۴ بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری, تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک, خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست می‌شود. * این بیماری مانند تالاسمی به صورت اتوزوم مقلوب(88) به ارث می‌رسد؛ و این یعنی جنسیت فرد در ابتلا به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد, ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲ قرار فته‌است. > 

صفحه 55:
Datio cerebral Cataratas Ictericia Higado agrandado Lesion renal Si se le da leche a un lactante galactosémico, las azicares de la leche no metabolizadas se acumularan y causaran dano al higado, los ojos, rinones y cerebro 

صفحه 56:
۴ کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است. اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تاخیر در تکامل, استفراغ, کاهش رشد, روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و ‎Tis‏ می‌شود. سپس با افزایش سن, کوچکی دورسر, بیقراری, کاهش توجه, حرکات تکراری دستها و اندام‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی پروز می‌کند. ۴ همچنین ادرار و ترفن این کودکان به دلیل وجود فراورده‌های فنیل آلانین, بوی کیک می‌دهد و ممکن است راش‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان ‎Mino‏ مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود. 

صفحه 57:


صفحه 58:
hypothyroidism ۴ کم‌کاری تیرویید نتیجه کاهش در سنتز هورمون تیرویبد و یا نقصان فعالیت گیرنده های هورمون تیرویید است. شایع‌ترین علت کم‌كاري مادرزادي تیرویید اختلال در تکامل کامل یا نسبي غده تیرویید. یا اختلال در جايگزيني نامناسب تیرویید در دوران جنيني (61۵70 ‎scowl (Entopic‏ اتبولوژی هاق ديكن .از جملةة انتتفادن زن باردار از تعضي از دازو :ها ‎lis‏ دارو هي ضد تیرویید, دارو هاي حاوي مقادیر زیاد ید و اختلالات ارئي منجر به عدم توانايي در ساخت هورمون تیرویید نیز می‌توانند وجود داشته باشند ‎lS pS‏ تبرویید در اطفال به دو صورت مادرزادي و اكتسابي وجود دارد: ‏در موارد کمبود شدید هورمون تیرویید. معمولاً علائم در هفته اول تا دوم تولد بروز می‌کنند. اما در مواردی که کمبود هورمون خفیف تر است است علائم تا ماه ها بعد از تولد دیده نشود. ‏کمبود هورمون تیرویید در شیرخوار باعث عقب افتادگي ذهني مي‌شود: آینکه تشخیص و درمان مناسب در اوایل زندگي نوزاد شروع شود. 

صفحه 59:
کم‌كاري مادرزادي تیرویید دائمي نوزادان به دو نوع اولیه (تيروييدي) و مركزي (هيپوفيزي, هبپوتالاموسي) دیده می‌شود. شایعترین اتيولوژي کم‌كاري مادرزادي تیرویید اختلال در تکامل کامل یا نسبي ‎JMisl L. (Aphasia L Hyperplasic)us 5 oxt‏ در جايگزيني نامناسب ‎vcuul (Ectopic Gland) wisiz lyg2 9 aug ss‏ دیس ژنزي تیرویید يك بيماري اسپوراديك بوده و تنها در 7۵2 موارد, انواع فامیلیال ن گزارش شده است. شیوع بیشتر پيماري در دختران نسبت به پسران, شیوع بالاتر بيماري در نژاد 64نعه0عنا؟ و پایین‌تر آن در نژاد سیاه پوست به علاوه, دیس هورمونوژنزي تبروبید که يك بيماري اتوزومال مغلوب محسوب مي‌شود, معمولاً در جوامع سنتی که ازدواج هاي فاميلي بیشتر است. شیوع بالاتري دارد. 

صفحه 60:
* ممکن است برخی از علائم زیر در نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید ظاهر شود: * زردی طولانی مدت ۶ گریه‌های خشن ۴ کاهش اشتها, تغذیه ضعیف ۶ یبوست ۶ برآمدگی ناف ۶ خواب آلوده بودن ۴ دست و پا نزدن فعال . ۲ بزرگی غیرمعمول زبان 

صفحه 61:
۴ در موارد شدید در سنین بالاتر, دهان شیرخوار بدلیل بزرگی زبان باز می‌ماند. چشم ها بیش از حد طبیعی فاصله دارند و صورت پف آلوده است. دندان ها دیرتر از زمان معمول پدیدار شده, گردن کوتاه و کلفت, دست ها پهن و انگشتان کوتاه هستند. پوست خشک و پوسته پوسته و با تعریق کم است. پوست بدن زره رنگ اما اسکلرا سفید باکن من‌ماند. جو:‌ها خشک: شکنیدهو کم پشت هستند و پیشانی کوتاه و چین خورده است. ۴ به طور کلی, رشد و تکامل در شیرخواران مبتلا به کم‌کاری تیرویید کند بوده, صدا خشن و قدرت یادگیری کلمات و سخن گفتن در آنها کم است. درجه عقب افتادگی ذهنی و جسمی با افزایش سن بیشتر می‌شود. به علاوه, تکامل جنسی می‌تواند دیر ویا هرگز اتفاق نیافتد. 

بیماری ها و سندرم های ژنتیکی Down Syndrome ‏ سندرم داون( )Down Syndromeیک بیماری ژنتیکی است که ب ه دلی ل حضور تمام ی ا بخ ش از ی ک کروموزم اضاف ی در جفت کروموزم ۲۱به وجود می‌آید. از جمله عالیم عمده و زودرس که در تقریبا ً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکالت یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد .تعداد کمی از مبتالیان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. ‏ متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱در ۶۰۰تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تول د نوزادان زنده گزارش شده‌اس ت ک ه این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. ‏  انواع سندرم داون : ‏ شايعترين نوع سندرم داون كه تقريبا 95درصد از همه انواع آن راتشكيل مي دهد Nondisjunctionيا نوع جدا نشده است ‏ نوع ديگر Translocationيا جابجايي است ‏ Mosaicismن وع آخر اس تك ه ت نه ا در 1ت ا 2درصد از همه انواع س ندرم داونديده م يش ود  عالئم : هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن) ‏ استخوان پشت سری صاف و نامتقارن ‏ شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها) ‏ استخوانهای گونه بلند پلک سوم () Epicanthal fold ‏ فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم) - کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه - صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت - پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح – بینی کوچک - قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر باال - دهان کوچک ‏ -زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد( .بزرگی زبان نسبت به دهان) - گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده. - وجود خط عرضی در کف دست ( ) Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد( .وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی) - فقدان یکی از بندهای انگشتان و معموال انگشت پنجم ()Clinodactyly (Origin - شروع) انگشت اول از پائینتر است. - انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.  -گردن کوتاه -هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است. ‏ زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقبکشیده میشود( .این عالمت شایعتر از خط افقی دست است) ‏ -موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد. ‏ -عدم وجود رفلکس مورو ‏ ( – IQ=25-50عقبماندگیذهنیش دید ت ا م توسط) ‏ در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ،ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یاچرب به نظر آید. ‏ -شل بودن عضالت شکم ‏ -شکم برآمده -ممکن است فتق نافی دیده شود. ‏ -ناهنجاری لگن -تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن ‏ -وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد ‏ - -ناهنجاریهای قلبی شایع ( )40-60درصد می باشد. ‏ مردان معموال عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادیباروری کمتر است و %50احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتال وجود دارد. ‏ -طول عمر متوسط 40سال ‏ -آندوکرین – اختالالت تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده – اختالالت مادرزادی قلبی و دیابت ‏ -احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است. ‏ -صرع ‏ -اغلب کوتاه قد و چاق Thalassemia ‏ گروه هتروژني از آنمي‌هاي همولتيك ارثي هستند كه وجه اشتراك آنها كاهش ميزان سنتزيك يا چند زنجيره پلي پپتيد گلوبيني است . ‏ نامگذاري اي ن بيماري براس اس همان زنجيره گرفتار ص ورت مي گيرد (انواع آلف ا ،بت ا ،دلتابت ا …) بيشتري ن فورمهاي تاالس مي آلف ا و بت ا تاالس مي است. شايعترين فرم تاالسمي در كشورهاي اطراف در مديترانه و كشور ما ايران ؛ بتاتاالسمي است . ‏ شيوع اختالل ژنتي ك مربوط ب ه تاالس مي در اي ن مناط ق از 5/2ت ا 15درصد است.  الف – سندرم هاي آلفا تاالسمي در اي ن مجموع ه زنجيره آلف ا ي ا اص ال س اخته نم ي شود ياميزان س نتز آ ن كاه ش دارد و در بعض ي موارد بطور كام ل ژ ن آلف ا حذف م ي شود ك ه بصورت  0نشان داده مي شود. برحسب نقايص ژنتيكي و ملكولي كه روي چند ژن آلفا تأثير بگذارند چهار سندرم آلفا تاالسمي خواهيم داشت. ؛ () Silent carrier .1 ناقل خاموش .2 آلفا تاالسمي مينور؛ ( )  Thalassemia Trait؛ آلفا تاالسمي مينور معموال ً با يكي از دو حالت زير اتفاق ميافتد . _ _  /هتروزيگوس براي 0 + راي  -/ - ف ورم هموزيگوسب .3بيماري هموگلوبين Hb ( H ) H disease .4هيدروپس فتاليس Hydrops Fetalis  ب) سندرمهاي بتا تاالسمي در بت ا تاالس مي اختالل س نتز زنجيره بت ا وجود دارد يعن ي جهشهايي ك ه در ژن بتا رخ داده است منجر به كاهش ساخت يا عدم سنتز زنجيره بتا بشود . از نظ ر شدت عالئ م بالين ي اي ن گروه از تالس مي ه ا ب ه 4زي ر مجموع ه تقسيم مي شوند: .1ناقل خاموش Silent Carrier or thalassemia minima .2بتا تاالسمي مينور thlssemia trait , thalassemia minor .3تاالسمي اينترمديا ()+/ 0 .4تاالسمي ماژور يا cooley’s anemia, thalassemia major  عالئم تاالسمی معموال تاالس می خفی ف باع ث بروز هی چ عالئم ی نمی شود. تاالسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز عالئم بیماری ک م خون ی شوند .ب ه عنوان مثال ممک ن است شم ا احس اس ضع ف ،خس تگی و تنگ ی نف س داشته باشید. کودکانی که تاالسمی شدید دارند ممکن است به کندی رش د کنن د (عدم رش د) ،اس تخوان بندی آنه ا شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختالالتی همچون مشکل در غذا خوردن ،تب مکرر و اسهال داشته باشند. mucopolysaccharidosis ‏ موکوپلی‌س اکاریدوز ( )Mucopolysaccharidosisمعروف ب ه ام پی اس ( )MPSی ک گروه از بیماریهای متابولی ک هس تند ک ه اشکاالت متابولیکی در عملکرد آنزیمهای لیزوزومها (یک اندامک داخل سلولی) وجود دارد که موجب تجمع گلیکوزآمینوگلیکان (موکوپلی‌ساکارید‌ها) می‌شود. ‏ چهار گلیکوزآمینوگلیکان اصلی درماتان سولفات ،کندروایتین سولفات ،کراتان سولفات و هپاران سولفات هستند.  کودکان مبتال ب ه یک ی از انواع موکوپل ی س اکاریدوزها( )MPSsبا یافت ه های اس کلتی ،عروق ی ی ا دس تگاه عصبی مرکزی همراه با زبری ویژگی های صورتی تظاهر می یابند. ‏ ای ن ویژگ ی ه ا از تجم ع پی ش رونده پل ی س اکاریدهای سولفاته ( نیز موسوم به گلیکو امینوگلیکان) ناشی می شوند . ‏ ه ر نوع MPSویژ ه ،دارای الگوی ویژگ ی برای دفع ادراری گلیکوزامینوگلیکان ه ا ،درماتان ،هپاران ،کرتان ،و کندرویتین سولفات هستند. ‏ همه آنها به استثنای نشانگان هانتر که وابسته بهXاست ،به شکل مغلوب اتوزومی به ارث می رسند. )MPS-I(نشانگان هورلر  )MPS-II(نشانگان هانتر  )MPS-III(نشانگان سان فلیپو  )MPS-IV(نشانگان مورکیو  MPS V  )MPS-VI(نشانگان ماراتوالمی  Sly (MPS-VII)نشانگان  MPS IX(Natowicz syndrome Hyaluronidase deficiency)  Trisomy 13 ‏ تریزومی ۱۳که سندرم پاتو نیز نامیده می شود یک اختالل کروموزومی بوده که با ناتوانی ذهنی شدید و ناهنجاری های فیزیکی در بسیاری از بخش های بدن همراه است. ‏ افراد مبتال به تریزوم ی ۱ ۳اغل ب دارای نقای ص قلبی ،ناهنجاری های طناب نخاعی یا مغزی ،چشم های بسیار کوچک یا دارای تکوین ضعیف (میکروفتالمی) ،انگشتان دست و پای اضافه (پلی داکتیلی) ،شکاف در لب ( )cleft lipبا (یا بدون) شکاف در سقف دهان (شکاف کام cleft : ،)palateو تون (عملکرد) ماهیچه ای ضعیف (هیپوتونی) می باشند. ‏ بس یاری از نوزادان مبتال ب ه تریزوم ی ،۱ ۳در روزه ا ی ا هفته های اول زندگی خود می میرند. ‏ تنها ۵تا ۱۰درصد کودکان مبتال به این اختالل بیش از یک سال عمر می کنند. ‏ این بیماری ۱نفر از هر ۱۶۰۰۰نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. Trisomy 18 تریزومی ، ۱۸سندرم ادوارد نیز نامیده می شود ،بیماری کروموزومی است که باعث اختالالت در بسیاری از نقاط بدن می شود .افراد مبتال به این بیماری اغلب رشد آهسته قبل از تولد (عقب ماندگی رشد داخل رحمی) و وزن کم هنگام تولد را نشان می دهند. مبتالیان ممکن است نقص در قلب و اندام های دیگر که قبل از تولد تکامل می یابند را نشان می دهند .از دیگر ویژگی های این بیماری سر کوچک با شکل غیر طبیعی ،فک و دهان کوچک و مشت گره کرده با انگشتانی که بر روی هم خم شده اند ،می باشد. به علت حضور مشکالت عدیده پزشکی بسیاری از افراد مبتال به تریزومی ۱۸قبل از تولد و یا در ۵ماه اول زندگی می میرند ۵ .تا ۱۰درصد از کودکان با تریزومی ۱۸تا بعد از یک سالگی زنده می مانند ،این کودکان مشکالت شدید ذهنی دارند. تریزومی ۱۸در حدود ۱در ۵۰۰۰تولد زنده اتفاق می افتد ،این اختالل در حاملگی ها شایعتر می باشد زیرا بسیاری از جنین های با این اختالل به دنیا نیامده بلکه مرگ داخل رحمی را نشان می دهند و به حاملگی نمی رسند. هرچند امکان ایجاد این بیماری در فرزندان زنان در هر سنی وجود دارد اما هرچه سن زن افزایش یابد احتمال ایجاد این بیماری افزایش می یابد. Achondroplasia ‏ اکندروپالزی ک ه شای ع تری ن عل ت کوتولگ ی در انس ان اس ت ،نوعی اختالل اتوزوم ی غال ب ناش ی از جه ش های اختص اصی در FGFR3م ی باشد؛ دو جهش ،یعنی) G1138Aحدود 98درصد) و G1138C )1تا 2درصد) مسئول بیش از 99درصد موارد آکوندروپالزی هستند. ‏ بروز آکوندروپالزی 1 ،در 40000ت ا 1در 15000تول د زنده اس ت و همه نژادها را در گیر می کند. ‏ بیماران دچار آکوندروپالزی ،در بدو تول د ب ا کوتاه شدگ ی ریزوملی ک بازوها و ساق ها ،تنه نسبتا ً بلند و باریک ،شکل سه شاخه دست ها ،و ماکروسفالی همراه با هیپوپالزی بخش میانی صورت ،وپیشانی برجسته تظاهر می کنند. ‏ قد این افراد در بدو تولد ،معموال ً اندک ی کمتر از حد طبیع ی است ،هرچند گاهی در حد پایین طبیعی باشد؛ با رشد بیشتر ،قد آنها به طور پیشرونده ای از محدوده طبیعی افت می کند. ‏ بیماران عموما ً هوش طبیعی دارند ،هرچند اکثر آنها تأخیر تکامل حرکتی نشان می دهند .تأخیر تکامل حرکتی آنها ،ناشی از ترکیب هیپوتونی ،بازشدن بیش از حد مفاصل (هرچند باز شدن و چرخش آرنج محدود است) ،دشواری مکانیکی ایجاد تعادل در دستان بزرگشان ،و با شیوع کمتر ،تنگی مجرای نخاعی همراه  تقریبا ً در 10درصد بیماران باریک شدگی سوراخ بزرگ جمجمه اغلب موجب فشردگی ساقه مغز در پیوستگاه جمجمه – گردن و در نتیجه افزایش فراوانی هیپوتونی، ضعف چهار اندام ،نارسایی در رشد ،آپنه مرکزی و مرگ ناگهانی می گردد. 3 ت ا 7درص د بیماران ،به طور منتظره ای در طول سال اول عمر خود به علت فشرده شدگی ساقه مغز (آپنه مرکزی) یا آپنه انسدادی می میرند. س ایر عوارض طب ی عبارتن د از :چاق ی ،تنگی مجرای نخاع کمری ،وژنو واروم. Williams Syndrome ‏ نشانگان ويليام ز ،اولي ن بار در س ال ، 1961توس ط پروفسور ويليامز و همكاران در 4كودك مبتال ،با عالئم و نشانه هاي عقب ماندگي ذهني ،چهره خاص و تنگي فوق دريچهاي آئورت توصيف شد. ‏ اين نشانگان غالبا به صورت تك‌گير (اسپوراديك) بروز مي‌كند ،اما توارث والد به فرزند هم گزارش شده است. ‏ اين بيماران چهره خاص (معروف به فيلي) ،چشمهاي پفآلود ،چين اپي‌كانتال ،پ ل بين ي فرورفت ه ،پره بين ي برآمده و لبهاي كلفت دارند. ‏ مبتالیان به این نشانگان ،به شکل نامعمولی خوشرو و شاد و با ناآشنایان صمیمی هستند. ‏ ناهنجاريهاي قلبي شامل تنگي فوق دريچهاي آئورت ،تنگي شريان ريوي ،نقص ديوارههاي بين دهليزي و بين بطني است .افزايش كلسيم خون در اين بيماران يكي ديگر از موارد قابل توجه است. تمام بيماران دچار عقبماندگي ذهني هستند و متوسط هوش آنها از 40تا 80گزارش شده است. Progeria syndrome ‏ س ندرم پروجری ا ی ک س ندرم بس یار نادر م ی باش د ک ه ۱نف ر از هر ۸ میلیون کودک متولد شده به این سندرم مبتال می شود. ‏ معموال بیشتر کودکان مبتال به این سندرم در سنین حوالی ۱۳سالگی می میرند اگرچه در برخی تا اواخر نوجوانی زنده ماندند .این سندرم یک شرای ط ژنتیک ی بوده و در برخ ی موارد م ی توان د ب ه ص ورت یک موتاسیون جدید در خانواده ایی با عدم سابقه ابتال بروز نماید. ‏ علت بروز سندرم پروجریا موتاسیون ژنی می باشد .موتاسیون در ژن LMNAمنجر به بروز این سندرم می گردد .موتاسیون منجر به بروز سندرم پروجریا سبب تولید نوع معیوبی از پروتئین Lmin Aمی گردد. ‏ این پروتئین تغییر یافته منجر به عدم ثبات دیواره سلولی هسته و به طور پیشرونده منجر به آسیب هسته ها می گردد .بروز این حالت به نوبه خود منجر به مرگ زود هنگام سلول می گردد .الگوی بروز سندرم پروجریا به صورت اتوزومال غالب می باشد .یعنی وجود یک کپی از این ژن معیوب روی یک کروموزوم برای بروز این سندرم کافی خواهد بود.  اولین عالئم این سندرم شامل سختی در رشد و شرایط شبه اسکلرودرمای متمرکز در پوست می باشد .هنگامی که کودک دوران نوزادی را سپری می نماید مابقی عالئم بروز می یابد؛ صورت و فک کوچک ،بینی فشرده شده. ‏ افرادی ک ه ای ن س ندرم در آنه ا تشخی ص داده م ی شود بس یار کوچک بوده و دارای بدنی شکننده می باشند همانند حالتی که در افراد سالمند و سالخورده مشاهده م ی گردد .کم ی بع د ای ن شرای ط س بب چی ن خوردگ ی پوست، آترواسکلروزیس و مشکالت قلبی عروقی می گردد .به طور کلی می توان عالئم را این گونه بیان نمود: ‏ کوتاهی قد ‏ صورت و فک کوچک در مقایسه با سر ‏ تاخیر در تشکیل دندان ‏ پوست چروکیده همانند پوست سالمندان ‏ سختی مفاصل و یا در رفتگی مفصل هیپ ‏ طاسی سر ‏ بینی فشرده شده ‏ رشد ذهنی همانند سایر کودکان هم سن و سال می باشد ‏ مشکالت آترواسکلروزیس و قلبی عروقی  درمان شناخته شده ایی برای ای ن سندرم وجود ندارد. عده اندک ی از افراد مبتال ب ه ای ن س ندرم م ی توانن د تا بیش از ۱۳سالگی به زندگی خود ادامه دهند .حداقل بیش از ۹۰از افراد مبتال به این سندرم به علت عوارض ناشی از آترواسکلروزیس و حمله های قلبی و یا سکته می میرند. تکامل ذهنی این افراد تحت تاثیر این سندرم قرار نمی گیرد. Marfan syndrome ‏ سندرم مارفان یك اختالل ژنتیكی غالب اتوزومی است كه یک نفر از ه ر پن ج هزار نف ر را مبتال م ی س ازد .ای ن ناهنجاری ب ه علت جه ش در كروموزوم 15رخ میدهد .ژ ن ، FBN1بخشی از كروموزوم 15است كه دچار اختالل می گردد .این ژن در تولید پروتئی ن خاص ی بنام فی بریلین در باف ت همبن د بدن نق ش مهمی دارد .زمان ی ك ه ای ن ژ ن ب ه درس تی بیان نشود دس تور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین س اختار اصلی خود را نخواهد داشت. ‏ از آنج ا ک ه س راسر بدن از بافتهای پیوندی تشكی ل شده است . بنابراین جهش در این ژن ،بسیاری از ارگانها را درگیر می كند مانن د دس تگاه اس كلتی ،چش م ،قل ب ،آئورت ،عروق خونی ، سیستم عصبی ،پوست و ریه . ‏ از آنجا که توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است در ت مبتال بودن‌ يكي‌ از والدين‌ ،احتمال‌ درگيري‌ هريك‌ از صور ‌ ه متغير بودن‌ شدت‌ عاليم‌ ه ب‌ ه با توج ‌ فرزندان‌ %50خواهد بود .البت ‌ ن بيماري‌ در بيماران‌ مختلف‌ ،شدت‌ عاليم‌ در فرزندان‌ مبتال اي ‌  مهمترین عالئم این بیماری عبارتند از: ‏ آنها اغل ب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همساالن خود هس تند .بدن ی الغ ر و کشیده ب ا دس ت ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها الغر و کشیده اند .بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیل ی Arachnodactylyی ا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند ‏ مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند ‏ دچار نزدیک بینی و دیگر اختالالت چشمی هستند ‏ صورتی باریک و کشیده ،چشمان گود ،فک کوچک ،سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند. ‏ جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود ‏ کف پای صاف دارند ‏ دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند ‏ مشکالتی در یادگیری دارند Prader-Willi syndrome سندرم پرادر ویلی ( )Prader-Willi syndromeیک ناهنجاری ژنتیکی پیچیده اس ت ک ه بیشت ر بخش‌های بدن را تح ت تأثیر قرار می‌دهد .در کودکان ای ن س ندرم بص ورت ضعف‌های عضالنی ،مشکالت تغذیه‌ای، رشد ضعیف و تأخیر رشدی ظاهر می‌شود. اوایل دوران خردسالی افراد مبتال دارای اشتهای سیری ناپذیری بوده که آنان را به سمت پرخوری مزمن و چاقی پیش می‌برد .برخی از مبتالیان سندرم پرادر ویلی ،به ویژه آنان که دارای اضافه وزن هستند مبتال به دیابت شیرین نوع ( ۲بدون نیاز به تزریق انسولین) می‌شوند (دیابت نوع )۲ مبتالیان ب ه س ندرم پرادر ویل ی معموال ً دارای مشکالت ذهن ی خفیف و ناتوان ی در یادگیری می‌شون د و دارای مشکالت رفتاری چون بدخلقی، لجاج ت و کندن پوس ت ب ا ناخ ن هس تند .از س ایر ویژگی‌ه ا شاخص می‌توان به باریک بودن پیشانی ،چشم‌های بادامی شکل ،دهان مثلثی، قد کوتاه و دست و پای کوتاه اشاره کرد .برخی از افراد سندرم پرادر ویلی معموال ً پوست ضعیف و موهای روشن دارند. مبتالیان مؤنث و هم مذکر اندام‌های تناسلی نمو نیافته و رشد نکرده و تأخیر رشدی در سنین نوجوانی دارا بوده که همه این عوامل باعث نازا  سندرم پرادر ویلی به خاطر ار دست رفتن ناحیه‌ای در بازوی بلند کروموزوم ۱۵پدری (کروموزومی که از پدر به ارث می‌رسد) به وجود می‌آید. ‏ از دیگر ژن‌های حذف شده در این ناحیه که باعث بروز نشانه‌های س ندرم می‌شود می‌توان ب ه ژ ن necdinاشاره کرد .حذف این ناحی ه کروموزوم ی از کروموزوم ۱ ۵مادری ب ه دلی ل حذف ژن UBE3Aک ه در همس ایگی ژن SNRPNقرار دارد و در کروموزوم مادری روش ن و در کروموزوم پدری خاموش است سندرم آنجلمن را به وجود می‌آورد بنابراین می‌توان گفت این دو سندرم با هم رابطه خواهری دارند. Potter syndrome ‏ س ندرم پات ر و فنوتی پ پات ر س ندرمی اس ت ک ه اشاره دارد به گروه ی از یافت ه های مرتب ط ب ا فقدان مای ع آمینیوتی ک و نقص کلیوی در نوزادی که متولد نشده است. ‏ در سندرم پاتر مشکل اولیه نقص کلیوی می باشد .نقص کلیوی به همان نسبتی ک ه نوزاد درون رحم رش د می کند توشعه می یابد. ‏ ظاهر تیپیکی که در صورت یک فنوتیپ پاتر اتفاق می افتد در اثر فقدان مایع آمینیوتیک می باشد. ‏ بدون مای ع آمینیوتی ک نوزاد در برابر دیواره رح م محافظ ت نمی شود و فشار دیواره رحم به ایجاد ظاهری غیر معمول در صورت منجر می شودمانند چشم های بسیار از هم فاصله دار  فنوتیپ پاتر همچنین به ایجاد اندام های غیر عادی یا اندام هایی که در پوزیشن غیر عادی یا منقبض نگه داشته شده اند منجر می شود.للیگو هیدروآمینوس در واقع توق ف و توسعه ریه هاست بنا براین ریه ه ا به در زمان تول د به طور صحیحی فعالیت نمی کنند. ‏ عالئم: ‏ چش م های جدا از همب ا الی ه کوچک ی از پوس ت ک ه گوش ه درون ی چشم را پوشانده-پل بینی پهن -گوش های پایینتر از سطح معمول-چانه ی عقب رفته. ‏ فقدان برون ده ادراری ‏ مشکل تنفسی Pierre Robin ‏ این سندرم ترکیبی از چند ناهنجاری می باشد که عبارتند از : ‏ . 1شکاف کام ساده ‏ . 2فک پایینی کوچک Retrognathia ‏ .3افتادن زبان به سمت عقب Glossoptosis ‏ این بیماری هرگز به همراه شکاف لب اتفاق نمی افتد . ‏ شکل خفیف این سندرم شایع تر است ،در حالی که نوع پیشرفته نادر است . ‏ مهمترین عالمت در این نوزادان مشکالت تنفسی به دلیل انسداد نسبی راه تنفس ٬به وسیله زبان می باشد. ‏ علت اصلی این بیماری ناشناخته است .اما به نظر می رسد محدود شدن بچه در رحم و فشار بیش از حد معمول سر روی سینه ٬باعث ایجاد این ناهنجاری شود .در ای ن موارد بطور فیزیک ی رشد فک تحتان ی کمتر ص ورت می گیرد و روی زبان در سقف دهان فشار می آورد .به این ترتیب بسته شدن طبیعی کام در اولین روزهای تکامل دچار نقص می شود.  ای ن کودکان در مراح ل اولی ه ممک ن اس ت با مشکالت تغذی ه ای ب ه دلی ل وجود شکاف کام مواج ه باشند ٬که والدی ن جه ت انجام تغذی ه ص حیح توس ط گفتار درمانگر اموزش می بینند بچه های مبتال به سندرم پیررابین مشکالت شنیداری نیز٬ دارند که اگر برطرف نشود تاثیرات منفی روی صحبت کردن و تکامل گفتار می گذارد. leprechaunism ‏ سندرم ( Donohueهمچنین به عنوان leprechaunismشناخته می شود) یک اختالل ژنتیکی بسیار نادر و شدید است. ‏ Leprechaunismنام خود را از این واقعیت می گیرد که افراد مبتال به این بیماری اغلب دارای ویژگی های الفین هستند و از حد معمول کوچکترند. ‏ افراد مبتال ب ه ای ن س ندرم ضع ف علکردی شدید گیرنده های انسولین دارند. Phenylketonuria ‏ بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختالل اص لی در ای ن بیماری ،تجم ع اس ید آمین ه فنی ل آالنین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. ‏ تجمع این اسید آمینه به دلی ل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدی ل فنی ل آالنی ن ب ه تیروزی ن رخ می‌دهد .تجم ع غیرطبیع ی این اس ید آمین ه در بدن کودک ،خطرناک اس ت و منج ر به بروز اختالالتی در مغز و پوست می‌شود. ‏ این بیماری مانند تاالسمی به صورت اتوزوم مغلوب( )aaبه ارث می‌رسد؛ و این یعنی جنسیت فرد در ابتال به آن نقش مستقیم و ویژه‌ای ندارد ،ژ ن ای ن بیماری بر روی کروموزم ۱۲قرار گرفته‌است.  کودک مبتال ب ه بیماری «فنی ل کتونوری» در ابتدای تولد بدون عالمت است .اما ب ه تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخی ر در تکام ل ،اس تفراغ ،کاه ش رش د ،روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می‌شود .سپس با افزایش سن ،کوچکی دورسر ،بیقراری ،کاهش توجه، حرکات تکراری دس تها و اندام‌ه ا و عقب‌ماندگ ی ذهنی بروز می‌کند. همچنی ن ادرار و تنف س ای ن کودکان ب ه دلیل وجود فراورده‌های فنی ل آالنی ن ،بوی کپ ک می‌ده د و ممکن اس ت راش‌های پوس تی (کهیر) در بدن کودکان مبتال مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌رود. hypothyroidism کم‌کاری تيروييد نتيجه کاهش در سنتز هورمون تيروييد و يا نقصان فعاليت گيرنده های هورمون تيرويي د اس ت .شايع‌تري ن علت كم‌كاري مادرزادي تيروييد اختالل در تكامل كامل يا نسبي غده تيروييد ،يا اختالل در جايگزيني نامناس ب تيرويي د در دوران جنين ي ( )Entopic Glandاس ت .اتيولوژی ‌هاي ديگر از جمله :استفاده زن‌ باردار از بعضي از دارو ها مثل دارو هاي ضد تيروييد ،دارو هاي حاوي مقادير زياد يد و اختالالت ارثي منجر به عدم توانايي در ساخت هورمون تيروييد نيز می‌توانند وجود داشته باشند. كم‌كاري تيروييد در اطفال به دو صورت مادرزادي و اكتسابي وجود دارد. در موارد کمبود شديد هورمون تيروييد ،معموال ً عالئم در هفته اول تا دوم تولد بروز می‌کنند .اما در مواردی که کمبود هورمون خفيف تر است ممکن است عالئم تا ماه ها بعد از تولد ديده نشود. كمبود هورمون تيروييد در شيرخوار باعث عقب افتادگي ذهني مي‌شود، مگر اينكه تشخيص و درمان مناسب در اوايل زندگي نوزاد شروع شود.  كم‌كاري مادرزادي تيروييد دائمي نوزادان به دو نوع اوليه (تيروييدي) و مركزي (هيپوفيزي ،هيپوتاالموسي) ديده می‌شود. ‏ شايعترين اتيولوژي كم‌كاري مادرزادي تيروييد اختالل در تكامل كامل يا نسبي غده تيرويي د( Hyperplasicي ا ،)Aphasiaي ا اختالل در جايگزين ي نامناسب تيروييد در دوران جنيني ( )Ectopic Glandاست. ‏ دي س ژنزي تيرويي د ي ك بيماري اس پوراديك بوده و تنها در %2موارد ،انواع فاميليال آ ن گزارش شده اس ت .شيوع بيشت ر بيماري در دختران نس بت به پس ران ،شيوع باالت ر بيماري در نژاد Hispanicو پايين‌ت ر آ ن در نژاد سياه پوست ‏ به عالوه ،ديس هورمونوژنزي تيروييد که يك بيماري اتوزومال مغلوب محسوب مي‌شود ،معموال ً در جوامع سنتی که ازدواج هاي فاميلي بيشتر است ،شيوع باالتري دارد.  ممکن است برخی از عالئم زیر در نوزادان مبتال به کم کاری تیروئید ظاهر شود: ‏ زردی طوالنی مدت ‏ گریه‌های خشن ‏ کاهش اشتها ،تغذیه ضعیف ‏ یبوست ‏ برآمدگی ناف ‏ خواب آلوده بودن ‏ دست و پا نزدن فعال ‏ بزرگی غیرمعمول زبان  در موارد شديد در سنين باالتر ،دهان شيرخوار بدليل بزرگی زبان باز می‌ماند .چشم ها بيش از حد طبيعی فاصله دارند و صورت پ ف آلوده اس ت .دندان ه ا ديرتر از زمان معمول پديدار شده، گردن کوتاه و کلف ت ،دس ت ه ا په ن و انگشتان کوتاه هستند. پوست خشک و پوسته پوسته و با تعريق کم است .پوست بدن زرد رنگ اما اسکلرا سفيد باقی می‌ماند .مو ها خشک ،شکننده و کم پشت هستند و پيشانی کوتاه و چين خورده است. ‏ ب ه طور کل ی ،رش د و تکام ل در شيرخواران مبتال به کم‌کاری تيرويي د کن د بوده ،ص دا خش ن و قدرت يادگيری کلمات و سخن گفتن در آنها کم است .درجه عقب ‌افتادگی ذهنی و جسمی با افزايش سن بيشتر می‌شود .به عالوه ،تکامل جنسی می‌تواند دير و يا هرگز اتفاق نيافتد.