پاورپوینت آزمایش ژنتیک برای بیماری های نادر

آزمایش ژنتیک برای بیماری های نادرس استاد: دانشجو: آزمایش ژنتیک برای بیماری های نادر الف بررسی سیستماتیک جنبه های اخلقی جودیت کروز ،* 1رجینا مولر ، 2علی اقدسی ، 3 Markus M. Lerch4 and Sabine Saloch5 1موسسه اخلق و تاریخ پزشکی ،پزشکی دانشگاه گریفسوالد ،گریفسوالد ،آلمان 2 ،موسسه اخلق و تاریخ پزشکی ،دانشکده پزشکی ،دانشگاه توبینگن، توبینگن ،آلمان 3 ،گروه پزشکی الف ،پزشکی دانشگاهی گریفسوالد ،گریفسوالد ،آلمان 4 ،بیمارستان دانشگاه LMUمونیخ ،مونیخ ،آلمان 5 ،موسسه اخلق ،تاریخ و فلسفه پزشکی ،دانشکده پزشکی هانوفر ،هانوفر ،آلمان آزمایش ژنتیک با بسیاری از چالش های اخلقی در فرد ،سازمانی همراه است و سطح کلن سیستم های مراقبت بهداشتی .ارائه آزمایش ژنتیک برای بیماری های نادر در خاص مستلزم درک کامل پیچیدگی و تعدد روابط اخلقی است. )فرای ند آزمون ،پیامدهای نتی جه آزمون و چا لش های زمی نه ای( و 20زیرمجمو عه برجسته کردن تنوع و پیچیدگی جنبه های اخلقی مربوط به آزمایش ژنتیکی برای بیماری های نادر این بررسی می تواند به عنوان نقطه شروعی برای بررسی عمیق بیشتر باشد از مسائل اخلقی خاص ،آموزش متخصصان بهداشت و درمان در این زمینه است و برای اطلع رسانی توسعه سیاست بین المللی در مورد آزمایش ژنتیکی برای بیماری های نادر .کلمات کلیدی :آزمایش ژنتیک ،بیماری های نادر ،بیماری های یتیم ،مشاوره ژنتیک ،اخلق معرفی حدود 29میلیون نفر در اتحادیه اروپا )) (EUاتحادیه اروپا) ،ایالت متحده آمریکا( و حدود 400میلیون مردم در سراسر جهان به یک بیماری از 5000تا 8000بیماری نادر مختلف مبتل هستند )جهانی ژن ها، .(2020هیچ تعریف واحدی از بیماری های نادر وجود ندارد. ) .یک بیماری به عنوان نادر در نظر گرفته می شود اتحادیه اروپا اگر بیش از 5نفر از 10000 نفر را تحت تأثیر قرار ندهد )اتحادیه اروپا ،(2008 ،این تعریف در مقاله زیر رعایت شود .نیمی از بیماران مبتل به یک بیماری نادر ه ستند کودکان و تقریبا 3در صد از نوزادان به یک بیماری نادر مبتل هستند; یوروردیس .،حداقل 80درصد از بیماری های نادر منشا ژنتیکی دارند .این می تواند به معنای درگیری یک یا چند ژن یا ناهنجاری های کروموزومی باشد .غالبا تمام خانواده ها یا گروه های قومی به دلیل ماهیت ارثی این بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند .با این حال ،بیماریشهای نادر میشتوانند در اثر جهششهای de novoایجاد شوند که افراد مجرد را تحت تأثیر قرار میشدهند .تنوع ژنتیکی و فنوتیپی به دانش ناقص می افزاید بیماری های نادری که روند تشخیص را پیچیده می کند و منجر به یک اودیسه تشخیصی می شود به طور متوسط 8 سال طول می کشد. تنوع ژنتیکی و فنوتیپی به دانش ناقص می افزاید بیماری های نادری که روند تشخیص را پیچیده می کند و منجر به یک اودیسه تشخیصی می شود به طور متوسط 8سال طول می کشد .این نه تنها باعث ایجاد یک فشار و ناراحتی روانی بسیار زیاد بر بیماران و خانوادهشهای آنشها وجود دارد ،اما الف چالش و بار جدی برای سیستم های مراقبت های بهداشتی )رایت و همکاران، .(2018یک تشخیص مولکولی دقیق برای مدیریت کارآمد بیماریشهای نادر ضروری است برای ارائه گزینه های مدیریت بیماری و درمان .علوه بر این ،آینده آگاهانه را قادر می سازد تصمیمات تنظیم خانواده و تشکیل حمایت شبکه های افراد و خانواده های مبتل به بیماری های نادر )اتحادیه اروپا2008 ،؛ رایت و همکاران .(2018 ،اوایل و تشخیص دقیق به کاهش تهاجمی بیشتر کمک می کند تست های گران قیمت و استرس روانی مرتبط با تشخیص ناشناخته )لیو و همکاران2019 ،؛ سودن و همکاران .(2012 ،تشخیص ژنتیکی نه تنها ممکن است مورد علقه باشد افراد علمت دار اما می تواند به عنوان یک روش غربالگری در شناسایی ناقلین و افراد بدون علمت و در نتیجه ،به پیشگیری ثانویه از هر دو نوع خوش خیم و بدخیم بیماری ها .پیشرفت در آزمایشات ژنتیکی ،به ویژه نسل بعدی فن آوری های توالی یابی ) ،(NGSتأثیر مثبتی بر روی آن گذاشته است احتمال تشخیص ژنتیکی به موقع ). در نظام مند کردن مشکلت اخلقی مرتبط با این زمینه این بررسی می تواند به تحقیقات در زمینه ژنتیک و همچنین پزشکان کمک کند و مشاوران در افزایش حساسیت اخلقی نسبت به م سائل مربوط به عملکرد حرفه ای آنها مثل این برر سی سیستماتیک فهر ستی از مسائل اخلقی را ارائه می دهد در سطح خرد بیمار -ارائه دهنده-تماس برقرار می کند و الف تجزیه و تحلیل ادبیات عمیق بیشتر مشکلت اخلقی مرتبط برای هر خواننده علوه بر این یک سیستماتیک را فراهم می کند پایه ای برای آموزش اخلقی نه تنها مراقبت های بهداشتی متخ صصان بل که بیماران ،خانواده های آن ها و سایرین ذینفعان مربو طه ا ین برر سی یک سیستماتیک ارائه می دهد. پس زمینه برای تجربی و هنجاری بیشتر بررسی جنبه های اخلقی و به عنوان یک کمک جامع به سیاست گذاری سلمت مواد و روش ها هدف این مقاله یک نمای کلی از طیف کامل ارائه می دهد جنبه های اخلقی در آزمایش ژنتیک برای بیماری های نادر بر اساس الف بررسی سیستماتیک ادبیات که از نزدیک دنبال می شود روش استفاده شده توسط Strechو همکاران Strech) .و همکاران .(2013 ،این گزارش دهی مطابق با بیانیه PRISMAاست. باز بی نی هد فش پا سخگویی به یک سوال هنجاری-اخل قی خاص نی ست ،ا ما چند ین جنبه اخلقی مربوط به آزمایش ژنتیک را پوشش می دهد بیماری های نادر جنبه های اخلقی به صورت کیفی استخراج شده است از نشریات و به صورت توصیفی ارائه شده است . روش های جستجو پایگاه های الکترونیکی Pubmed ،Science Directو Web ofعلم جستجو شد ): 1را برای رشته ها و جریان جستجو ببینید نمودار( .نتایج هر جستجو دانلود شد و موارد تکراری دور ریخته شد جستجوی پایگاه داده در انجام شد ژوئن .2020محدودیت های زبانی برای جستجو انگلیسی و آلمانی .معیارهای واجد شرایط بودن تنها معیار واجد شرایط بودن برای یک نشریه که باید در آن گنجانده شود بررسی سیستماتیک فعلی توصیف یک جنبه اخلقی بود مربوط به آزمایش ژنتیک برای بیماری های نادر است" .بیماری های نادر" طبق اتحادیه اروپا به عنوان یک بیماری تعریف می شود از هر 10000نفر )که در اتحادیه اروپا زندگی می کنند( بیش از 5نفر را تحت تاثیر قرار نمی دهد) .اتحادیه اروپا .(2008 ،انتشارات در مورد بیماری های نادر به عنوان یک موضوع کلی و همچنین انتشارات گنجانده شد تمرکز بر گروه های خاصی از بیماری های نادر ) به عنوان مثال ،اختللت عصبی عضلنی( یا یک بیماری نادر منفرد ) به عنوان مثال ،بیماری گوچر( .انتشاراتی که منحصرا با غربالگری ژنتیکی ،به عنوان مثال ،غربالگری نوزادان ،انجام نشد از آنجایی که این بررسی بر روی آزمایش های ژنتیکی پیش بینی تمرکز دارد ،گنجانده شده است به جای غربالگری جمعیت. برای رسیدن به راه حل این عمل تعادل همیشه وجود دارد با توجه به شرایط خاص انجام می شود" .آزمایش ژنتیک" به عنوان یک آزمایش آزمایشگاهی تعریف می شود با هدف شناسایی یا رد وجود ارثی بیماری ها یا مستعد ابتل به چنین شرایطی در فرد توسط تجزیه و تحلیل مستقیم یا غیرمستقیم میراث ژنتیکی آنها ) به عنوان مثال ،ژن ها ،کروموزوم ها ،پروتئین ها( )اتحادیه اروپا، .(1997تا زمان تکمیل این مقاله ،هیچ مجموعه معیار مشخصی وجود ندارد در مورد چگونگی انجام یک ارزیابی کیفیت برای بررسی ادبیات اخلقی )مرتز .(2019 ،در نتیجه ،خیر ارزیابی کیفیت در بررسی حاضر انجام شد .یک ارزیابی ناکافی کیفیت ممکن است ویژگی های ارزشمند را در خود پنهان کند زیرا هدف این بررسی نمایش طیف کامل است از جنبه های اخلقی.هیچ محدودیتی در مورد نوع انتشارات اعمال نشد در این بررسی بنابراین ،نه تنها مقالت اصلی بلکه نظرات ،سرمقاله ها و فصل های کتاب گنجانده شد .که در به منظور نمایش طیف کاملی از جنبه های اخلقی مربوط به سوال بررسی ،نه تنها مبتنی بر استدلل ،بلکه تجربی است ادبیات )هنگام بحث از استدلل های اخلقی( گنجانده شد )نگاه کنید به شکل 2برای انواع انتشار( .به همین ترتیب ،هیچ محدودیتی در مورد سال تعیین نشد انتشار به منظور شامل تمام جنبه های اخلقی ذکر شده و تغییرات در بحث را در طول زمان به تصویر بکشد. انتخاب مطالعه غربالگری عنوان انتخاب مطالعه غربالگری عنوان /چکیده بر روی همه نشریات انجام شد از پایگاه های داده جستجو شده بازیابی شده است .اگر انتشارات ظاهر شد.برای احراز معیارهای واجد شرایط بودن ،در مرحله دوم متن کامل شد تجزیه و تحلیل کرد .اگر یک نشریه هنوز معیارها را دارد ،یعنی به آن توجه شده است جنبه های اخلقی در زمینه آزمایش ژنتیکی برای بیماری های نادر ،آن است در این بررسی گنجانده شد .پس از درج انتشارات به دست آمده از جستجوی پایگاه داده ،غربالگری اضافی از همه مراجع و پاورقی ها انجام شد و تکمیلی انتشارات بر اساس معیارهای توصیف شده گنجانده شدند )نگاه کنید به شکل 1برای رشته های جستجو و نمودار جریان(. استخراج و ترکیب جنبه های اخلقی داده ها بر اساس تحلیل محتوای کیفی تجزیه و تحلیل شدند .همانطور که توسط ) Mayring (Mayring ،2014با ا ستفاده از نرم افزار پیشنهاد شده است .MAXQDA12نشریات برای م تن مربو طه غربالگری شد ند قطعا تی که در مرحله اول به هر کدام یک توصیفی اختصاص داده شد کد این کدها در صورت تو صیف یک سان ،سپس گروه بندی شدند جنبه اخل قی این کدهای مشتق شده استقرایی در گروه بندی شدند دسته بندی ها و زیرمجموعه های قیاسی. مرتب بودند برای اطمینان از دو برابر شدن یا همپوشانی ،تجدید نظر و تغییر داده شده است قابلیت اطمینان سیستم کدگذاری و دسته بندی ها منظم جلسات تیم برای بحث در مورد رویه کدگذاری با همه برگزار شد نویسندگان این دومی دارای سوابق آکادمیک در پزشکی هستند ،اخلق و فلسفه کاربردیدر مجموع 918متن مرتبط در 55مورد شناسایی شد انتشارات گنجانده شده است .این متن به صورت تو صیفی ارا ئه شد کدها یی که سپس در مجموع 93کد اخلقی مختلف ادغام شدند جنبه های .این کدها به سه دسته اصلی دسته بندی شدند: فرآیند آزمایش ،پیامدهای نتیجه آزمون و زمینه چالش ها. برای سیستم کدگذاری سه دسته اصلی زیر ایجاد شد: (1فرآیند آزمایش :جنبه های اخلقی مربوط به روش آزمایش ژنتیک برای بیماری های نادر ،تجزیه و تحلیل این آزمایش ها و تحویل نتایج به بیمار و/یا خانواده (2 .پیامدهای نتیجه آزمون :جنبه های اخلقی که نتیجه می شود از آگاهی از نتیجه آزمون یا تصمیمات اتخاذ شده پس از افشا و واکنش بیمار به نتیجه آزمایش (3 .چالش های متنی: جنبه های اخلقی که با آن همراه است شرایط و پیشینه آزمایش ها ،بیماری ها تست شده و نتایج آزمایش . فرآیند تست فرآیند تست فرآیند دسته بندی آزمون شامل 36جنبه اخلقی است در 9زیرمجموعه ) به جدول 2برای سیستم کدگذاری و .مراجعه کنید شکل 3برای دسته ها و زیرمجموعه ها( .این جنبه ها اغلب مربوط به مسائل عملی است که در آنها برجسته است روتین پزشک-بیمار-تعاملت مانند به دست آوردن رضایت آگاهانه یا تفسیر نتایج آزمون. دسترسی یک موضوع اخلقی است که به طور گسترده مورد بحث قرار گرفته است با ارجاع لزم به مرکز آزمایش که با این حال ،مشکوک به یک ژنتیک نادر را پیششفرض میشگیرد اختلل و آگاهی از فرصت های آزمایش :با این حال ،پزشکان مراقبت های اولیه باید باشند به طور فزاینده ای نسبت به گزینه های تشخیصی جدید هشدار داده می شود. پیامدهای نتیجه آزمون پیامدهای د سته بندی نتی جه آزمون شا مل 37ا ست جن به های اخل قی در هفت زیرمجموعه به جنبه ها می پردازد مستقیما از افشای نتیجه حاصل می شود )نگاه کنید به جدول 2برای سیستم کدگذاری و شکل 3برای دسته ها و زیر مجموعه ها(. این دسته برای طیف وسیعی مرتبط است از متخصصان مراقبت های بهداشتی ،زیرا بر پیشرفت های بالقوه تمرکز دارد پیامدهای بالینی و پیامدهای عمده ای دارد برای ارتباط ارائه دهنده-بیمار .برخی از پیامدهای نتی جه آزمون قضاوت شد به عنوان مزایا؛ دیگران نسبتا مفهوم منفی دارند. این جنبه های مثبت شامل دانش در مورد شرایط است و درمان آن تشخیص در حالت ایده آل منجر به دسترسی می شود گزینه های درمانی اما گاهی اوقات ناکافی در نظر گرفته می شود اگر هیچ درمان مستقیمی در دسترس نباشد .این وضعیت است چالش برانگیز و باید در تحقیقات پیش بینی شود و عمل بالینی :حتی اگر ژنشهای درگیر و مکانشهای آن را بشناسیم مرتبط با این وضعیت ،این بدان معنا نیست که ما یک خط خاص فوری از آن داریم رفتار .این عدم تطابق بین ریسک اطلعات و امکان موثر بودن درمان یکی از منابع اخلقی ،قانونی ،و تعارضات اجتماعی که محققین و پزشکان باید آشنا باشندFuentes and)«. چالش های متنی دسته چالش های زمینه ای شامل 21جنبه اخلقی است در چهار زیرمجموعه )به جدول 2برای سیستم کدگذاری و .مراجعه کنید شکل 3برای دسته ها و زیرمجموعه ها( .این جنبه ها مستقیماا به روش یا نتیجه آزمایش مراجعه نکنید اما بلکه به شرایط کلی آزمایش ژنتیکی برای بیماری های نادر ،از جمله جنبه های اجتماعی .در این ،جنبه های زمینه ای معموال خارج از حوزه مستقیم قرار می گیرند تاثیر پزشکان و مشاوران ژنتیک اما لمس به طور کلی در مورد ساختارهای مراقبت های بهداشتی ،سیاست ها و چارچوب ها به عنوان مثال ،استدلل می شود که آگاهی از آن اجتناب ناپذیر است چالش های زمینه ای به منظور ادغام تجربیات بیماران و انتظارات برای حمایت و مراقبت مناسب .بهینه با این حال ،تحقیقات و مراقبت اغلب توسط احتمالی مانع می شود . ویژگی بیماری های نادر کاربرد پزشکی مبتنی بر شواهد در این زمینه آزمایش ژنتیک اغلب مشکوک باقی می ماند ،زیرا بیماری های نادر حاکی از دشواری در برآوردن معیارها است از نظر حجم نمونه برای آزمایشات بالینی یا تحقیقات ژنتیکی صحیح مسائل اخلقی بیشتر به جنبه های اقتصادی نیز گسترش می یابد تاثیرگذاری بر ارائه و توسعه آزمایشات ژنتیکی برای بیماری های نادر بسته به دیدگاه ژنتیکی آزمایش بیماری های نادر می تواند مانند برش بسیار مقرون به صرفه باشد به اودیسه تشخیصی سالشها بازگشتهشاند ،اما بهشعنوان مجرد هستند تست ،اغلب هنوز گران است. در اینجا گفتگوی اجتماعی ضروری است برای بررسی هزینه ها و منافع نه تنها برای فرد صبور ،بلکه جامعه در کل .در سطح کلن تامین مالی سیستم های مراقبت های بهداشتی به طور برجسته با ارائه مراقبت» :بیماران مبتل به بیماری های نادر به طور سنتی یک اودیسه تشخیصی طولنی و پرهزینه منجر به تشخیص تاخیری یا اغلب نه اصل تشخیص ] [.این اودیسه تشخیصی یک بار مالی سیستم مراقبت های بهداشتی ،هزینه بیش از 10000دلر آمریکا برای هر بیمار,.Marshall et al). بحث رسیدگی مناسب به مسائل اخلقی لزمه آن است مراقبت کافی در بیماران تحت آزمایش ژنتیک برای موارد نادر بیماری ها انتشارات متنوع ،با ا ستفاده از روش های مخت لف و نقاط کانونی، پرداختن به جنبه های متعدد اخلقی بود در این بررسی شناسایی شده است .مثبت ،منفی و مبهم جنبه هایی پیدا شد که چالش هایی را که با آن ها به تصویر می کشد افراد ،خانواده ها ،متخصصان ،سیستم های مراقبت های بهداشتی و جامعه مواجه هستند .درک کامل آنها تنوع و پیچیدگی لزمه توجه است جنبه های اخلقی به طور سیستماتیک و شفاف .در نور تنوع موضوعات اخلقی یک جنبه از هر رشته مقوله کدنویسی به طور مثال در ادامه مورد بحث قرار خواهد گرفت در حالی که تقاطع با سایر مرتبط را نیز برجسته می کند جنبه های اخلقی. فرآیند تست جنبه ای که بحث برانگیزترین در مورد بحث شد ادبیات منتشر شده در 10سال اخیر و که از ارتباط خاص با بیماری های نادر ،در مقابل بیشتر بیماری های شایع ،در د سترس بودن و در د سترس بودن ا ست آزما یش ژنتیک .آزما یش ژنت یک به طور خاص در تحقیق تنظیم به شدت توسط نویسندگان مختلف مورد بحث قرار گرفت پیامدهای نتیجه آزمون ---چالش های متنی به طور غیرمنتظره ،هیچ یک از انتشارات گنجانده نشده است جنبه های اقتصادی به عنوان تمرکز اصلی آن است .از نشریات از جمله 17 ،جنبه اقتصادی را مورد بحث قرار می دهند اما تنها چهار مورد را مورد بحث قرار می دهند انتشارات شامل دو یا چند جنبه است .دلیل این امر غفلت از جنبه های اقتصادی نسبتا نامشخص است .اتحادیه اروپا و چندین ایالت جداگا نه قوانی نی را برای تقو یت ا ین قانون و ضع کرده ا ند تحق یق در مورد محصولت دارویی برای بیماری های نادر و همچنین ارائه آنها )اتحادیه اروپا .(2008 ،این قوانین انجام می دهند دستگاه های پزشکی مانند آزمایش های ژنتیکی )اروپایی اتحادیه.  .(2008 ،بنابرا ین ،آزمایشگاه ها دارای یک انگیزه اقت صادی برای تو سعه چنین آزمون هایی )هایمز و بایکوت .(2018 ،برخی از نویسندگان ابراز نگرانی در مورد انحصار حق ثبت اختراع در ژن ها و نحوه مشارکت آنها به طور قابل توجهی به قیمت بالی آزما یش های ژنتی کی برای بیماری های نادر ا ست ،به ا ین ترت یب ت ست ها یکنواخت می شوند برای آزمایشگاه های بالینی جذابیت کمتری دارد و آزمایش را در آن تداوم می بخشد آزمایشگاه های تحقیقاتی که بعدا مورد بحث قرار گرفتند . محدودیت ها این بررسی با هدف ارائه یک تحلیل تجربی به تصویر میشکشد تنوع و پیچیدگی جنبه های اخلقی مرتبط با ژنتیک آزمایش بیماری های نادر هدف از این بررسی این نبود تعداد دفعات ذکر برخی از جنبه های اخلقی را تعیین کنید ادبیات .علوه بر این ،درک این نکته مهم است که دفعات وقوع یک جنبه اخلقی لزوماا اینطور نیست با ارتباط یا اهمیت آن مرتبط است .جنبه های اخلقی نشان داده شده است در این بررسی به انتشارات یا فت شده از طر یق ا ین سه محدود می شود پایگاهشهای اطلعا تی قا بل دسترسی )Pubmed ،Science .Direct ،Web of ددبددلاز دددبرددای انجام ).ق ‏Science دددهدد عنوانارائه دهند ه دددیبددشترین ددرددد ب دددهدد آنها دسترسیدددیپدددا ک ددهدددددداپددیگا ه داد ه دددکهددد مت عاقباا ب دددددد و س ش دددهدد زبان هایدیگر دددددد ه ب تنوددشته ش استعلو ه دددبردد این ،غفلتاز ادبیادد دددددد ه . ددنددداساییش دددعددداد ددتنددایج مرتبط ش ت دددددد ه دددنددجاند ه ش دددیددفی دددبرددای ادبیات گ دددنددد .هیچ ارزیابی ک از انگلیسیدددایدد ددلآمانی این دددبرددرسیرا محدود می ک ک ادبیات اخلقی) مرتز.(2019، ددیدددستماتی دددیددفیت دددبرددای دددبرددرسی س دددهدد دلیلددبنددود ابزار ارزیابی ک انجام ددنشددد ب ددودددد و ددقضدداوت انتقادیدر اینمورد ددادددمل می ش دددلددیه ددنشددریات دارای معیارهایورود دددبودددند را ش دددنبددابراین ،ک دددددد ه دددیددفیتجنبه های اخلقیارائه ش .دددبرددعهد ه خوانندگان است ک نتیجه فقدان دانش و درک تندرو پیشرفت آزمایشات ژنتیکی در بین متخصصان یک مانع دسترسی به تست جامع ) Nguyen andشارلبوا .(2015 ،بسیاری از پزشکان خود را پیدا می کنند تجهیزات کافی برای پردازش مقدار اطلعاتی که با نتیجه آزمایش ژنتیکی همراه است بیماری نادر است و در هنگام پیمایش احساس گیجی کنید جنبه های پیچیده اخلقی مرتبط )پولست2000 ،؛ سانکار و همکاران ;2006 ،سودن و همکاران .(2012 ،این تنها توسط تشدید می شود تنوع خود بیماری های نادر و گسترده است فقدان دانش و آگاهی در مورد آنها ،و باید باشد )سودن و همکاران .(2012 ،این بررسی نشان داد که تعداد زیادی از پزشکان خود را در آن قرار نمی دهند موقعیتی که در آن احساس می کنند به اندازه کافی دانش دارند تا سفارش دهند و انجام آزمایشات ژنتیکی ،به ویژه برای بیماری های نادر ). همکاری موثر با مشاوران ژنتیک شکل می گیرد مبنای حل این موضوع این مشاوران ویژه هستند متخصصان غیرپزشک آموزش دیده در زمینه ژنتیک که باید یک بخش جدایی ناپذیر هر تیم ژنتیک بین حرفه ای ) سودن و همکاران ;2012 ،بایکوت و همکاران ;2013 ،فوئنتس و مارتین-آریباس، .(2007با این حال ،از سوی دیگر ،این نباید از آن منحرف شود گسترش آموزش پزشکان و سایر موارد ب سیار مورد نیاز ا ست متخ صصان مراق بت های بهداش تی به طور عمدی مزا یا و معایب آزمایش ژنتیک در زمینه بیماری های نادر ،نه تنها موضوعات پزشکی بلکه اخلقی و قانونی را نیز شامل می شود مسائل ارائه شده در این بررسی بیانیه در دسترس بودن داده ها مشارکتشهای اصلی ارائهششده در مطالعه در آن گنجانده شدهشاند مقاله/مواد تکمیلی ،سوالت بیشتر می تواند باشد به نویسنده مربوطه ارسال می شود. همکاری موثر با مشاوران ژنتیک شکل می گیرد مبنای حل این موضوع این مشاوران ویژه هستند متخصصان غیرپزشک آموزش دیده در زمینه ژنتیک که باید یک بخش جدایی ناپذیر هر تیم ژنتیک بین حرفه ای ) سودن و همکاران ;2012 ،بایکوت و همکاران ;2013 ،فوئنتس و مارتین-آریباس، .(2007با این حال ،از سوی دیگر ،این نباید از آن منحرف شود گسترش آموزش پزشکان و سایر موارد ب سیار مورد نیاز ا ست متخ صصان مراق بت های بهداش تی به طور عمدی مزا یا و معایب آزمایش ژنتیک در زمینه بیماری های نادر ،نه تنها موضوعات پزشکی بلکه اخلقی و قانونی را نیز شامل می شود مسائل ارائه شده در این بررسی بیانیه در دسترس بودن داده ها مشارکتشهای اصلی ارائهششده در مطالعه در آن گنجانده شدهشاند مقاله/مواد تکمیلی ،سوالت بیشتر می تواند باشد به نویسنده مربوطه ارسال می شود. پایان